L’impact de notre soutien financier

Ces dernières années, des dizaines de chercheurs ont mené leurs projets de recherche grâce au soutien dela Ligue Braille et grâce, aussi, à la générosité de centaines de donateurs qui ont à cœur de faire avancer la recherche en ophtalmologie. Ce soutien financier a permis beaucoup de choses : faire avancer la recherche fondamentale, mais aussi la carrière et la vie de ces chercheurs.

Afin d’expliquer au mieux l’importance de ce soutien financier, nous avons interrogé plusieurs lauréats des éditions précédentes. Certains ont poursuivi leurs recherches, d’autres soignent, opèrent ou ont suivi d’autres chemins dans le secteur privé.

Dans ce numéro, 3 chercheurs plongent avec nous dans leurs souvenirs. Des histoires fascinantes que nous continuerons de vous raconter en 2024.

Miriam Bauwens (Université de Gand - Lauréate en 2014 et 2017)

Miriam Bauwens a été primée deux fois pour ses recherches sur les mutations génétiques liées à la maladie de Stargardt, une pathologie qui affecte la rétine et peut conduire à la cécité. Elle est aujourd’hui chercheuse au Centre de génétique médicale de l’UGent.

Etes-vous satisfaite des résultats de vos recherches à l’époque ?

Oui, je le suis ! La recherche, menée pendant mon doctorat, était centrée sur les personnes atteintes de la maladie de Stargardt, en particulier celles qui n’avaient pas fait l’objet d’un diagnostic génétique. Dans ce groupe, j’ai recherché des mutations dans le gène ABCA4. Habituellement, les mutations ne sont recherchées que dans les parties de ce gène qui seront finalement traduites en protéines.

J’ai également examiné les autres parties (non codantes), ce qui m’a permis de trouver de nouvelles mutations. Ces parties non codantes semblent donc également très importantes. Au total, nous avons pu trouver une explication génétique pour environ 40 % de ces patients qui n’en avaient pas.

J’ai ensuite étudié comment ces nouvelles mutations interféraient avec la fonction d’ABCA4, à l’aide d’expériences sur des lignées cellulaires. Pour certaines de ces mutations, mes collègues et moi-même avons cherché à savoir si nous pouvions corriger l’effet négatif des mutations dans les lignées cellulaires. Ces recherches se sont également avérées fructueuses. Ces résultats ont également été publiés dans des revues scientifiques de premier plan*.

Où en sont ces recherches maintenant ?

Depuis, d’autres mutations non codantes ont été découvertes dans ABCA4, le gène de la maladie de Stargardt. Ce groupe de mutations semble donc très important à vérifier et pourrait aider de nombreuses personnes atteintes à connaître la cause génétique de la détérioration de leur vision.

L’impact de ces mutations est aujourd’hui de plus en plus étudié. Par exemple, on fabrique des modèles rétiniens en 2D ou en 3D, grâce aux avancées dans la technologie des cellules souches. Ces modèles contiennent déjà les mutations du patient, ils ressemblent étroitement à ses véritables cellules rétiniennes et peuvent être utilisés pour mieux étudier la cécité héréditaire.

Plusieurs études sont également en cours dans le domaine du traitement de la maladie de Stargardt.

Qu’est-ce que notre soutien a apporté à vos recherches ?

Le soutien de la Ligue Braille nous a permis d’identifier la cause de la cécité chez de nombreux patients, puis d’étudier le mécanisme des mutations identifiées et les thérapies possibles. Cette recherche sur le rôle des variations non codantes demande beaucoup de temps et de travail, c’est pourquoi tout soutien financier est le bienvenu.

Et que vous a-t-il apporté à vous ?

Après mon doctorat, qui portait principalement sur la maladie de Stargardt, j’ai entrepris de mener des recherches similaires sur toutes les formes de cécité héréditaire. Ici aussi, nous constatons que les mutations non codantes jouent un rôle important. J’espère pouvoir aider de nombreuses autres personnes grâce à mes recherches actuelles.

Avez-vous un message à adresser à la Ligue Braille ?

Je vous remercie de votre soutien ! La recherche sur la cécité héréditaire bat son plein. Nous assistons à une véritable révolution dans les nouvelles méthodes d’identification et d’étude des mutations. De nombreux essais cliniques sont actuellement en cours pour tester différentes formes de thérapie pour les patients atteints de cécité héréditaire. Je croise donc les doigts avec vous pour que de nombreuses autres personnes puissent être aidées.

João Breda (KU Leuven – lauréat en 2016)

João Breda a fait son doctorat à la KU Leuven. Il a été primé pour ses recherches sur le profil métabolomique des patients ayant subi une intervention chirurgicale pour un glaucome.

Aujourd’hui, João est ophtalmologue et professeur d’ophtalmologie à l’université de Porto.

Qu’est-ce qui vous a amené à Louvain ?

Mon doctorat était un double doctorat avec deux diplômes, l’un à Louvain et l’autre à Porto. Mon directeur de thèse, le professeur Ingeborg Stalmans, est une référence mondiale en matière de glaucome. Après un entretien, elle a accepté de me prendre comme doctorant. De plus, Louvain est une ville formidable et qui dispose d’une excellente université.

Êtes-vous satisfait du résultat de vos recherches à l’époque ?

Oui et non. Je suis très satisfait que nous ayons pu faire des découvertes pertinentes et intéressantes, publiées dans une revue scientifique de grande qualité. Cependant, il reste encore beaucoup à faire dans le domaine de la métabolomique (n.d.l.r. : l’étude des conséquences de l’activité des produits métaboliques) qui peut devenir un véritable outil de gestion personnalisée du glaucome.

Où en sont vos recherches aujourd’hui ?

D’autres études ont été publiées, depuis, qui valident notre hypothèse selon laquelle cette technologie peut être utile pour diagnostiquer le glaucome et classifier les patients atteints de différents types de glaucome. Nous collectons actuellement des échantillons biologiques de patients atteints de glaucome, afin de poursuivre les études.

Qu’est-ce que notre soutien vous a apporté ?

Il a été indispensable. Sans lui, je n’aurais pas pu acheter le matériel et payer les analyses nécessaires à la réalisation de l’étude. Le matériel comprenait des tubes pour la collecte et le stockage d’échantillons biologiques, un espace de stockage dans un réfrigérateur à -80° C et de l’azote liquide pour la congélation. En outre, nous avons dû payer les analyses métabolomiques.

Qu’a-t-il apporté à vos recherches ?

Cette bourse a soutenu mes recherches qui ont finalement abouti à un excellent article qui faisait partie de ma thèse de doctorat. Un grand pas en avant dans ma vie personnelle et professionnelle. J’en suis très reconnaissant.

Avez-vous un dernier message ?

Tous les ophtalmologues ne consacrent pas de temps à la recherche, mais ceux d’entre-nous qui le font se concentrent clairement sur l’amélioration de la qualité de vie des patients souffrant de déficience visuelle.

Steffi Matthyssen (UZ Antwerpen - lauréate en 2015 et 2016)

Steffi Matthyssen a été récompensée à deux reprises par le FRO, pour ses recherches sur l’impression 3D de la cornée. Les deux projets (voir aussi Canne Blanche N° 4 en 2015 et 2016) ont contribué au même objectif final et ont conduit à sa thèse de doctorat. Aujourd’hui, Steffi est responsable de la formation en technologie, au laboratoire biomédical à la Haute Ecole Karel de Grote d’Anvers.

Êtes-vous satisfaite des résultats de vos recherches à l’époque ?

Les recherches que j’ai menées sur l’impression 3D de la cornée ont principalement révélé les lacunes des technologies disponibles à l’époque et ce qui devait encore être surmonté. Plusieurs années se sont écoulées depuis et de très nombreux progrès ont été réalisés dans le domaine de l’impression 3D, notamment avec l’utilisation de matériaux biologiques. La technologie d’impression en aérosol utilisée dans mon projet s’est avérée incapable de construire une épaisseur suffisante en utilisant du collagène recombinant. Les résultats de la culture de cellules souches dans et sur des “échafaudages” très fins étaient certes prometteurs, mais dans la recherche, il est également important d’examiner ses résultats de manière critique et réaliste et de prendre une autre direction si besoin.

Où en sont ces recherches aujourd’hui ?

Plusieurs groupes de recherche (inter)nationaux travaillent d’arrachepied au développement d’une cornée biomimétique. Notamment à Anvers, où des recherches pionnières sont menées à l’ARGOS (Antwerp Research Group for Ocular Science), sous la direction du Dr Bert Van den Bogerd (également lauréat du FRO), où j’ai moi-même travaillé en tant que post-doctorante senior jusqu’en 2020. Bien que je ne sois plus active dans la recherche en ophtalmologie, la médecine translationnelle et régénérative reste un sujet qui me tient à cœur et je continue à suivre de près les développements à l’ARGOS. On y travaille actuellement sur un modèle de cornée sur puce qui permettra d’étudier plus en détail la cornée, dans tous ses aspects, en laboratoire.

Qu’est-ce que notre soutien a apporté à vos recherches ?

Il m’a permis de mener à bien ma recherche doctorale. Les doctorants dépendent souvent d’un financement externe, généralement par le biais de bourses accordées par des Fonds ou des budgets de grands groupes de recherche, dont le laboratoire d’ophtalmologie ne disposait pas à l’époque. La Ligue Braille et le FRO m’ont permis de poursuivre mes recherches, même si je ne disposais pas d’un financement sur quatre ans.

Et que vous a-t-il apporté à vous ?

Sans le soutien de la Ligue Braille, j’aurais peut-être été contrainte d’arrêter mes recherches prématurément. Pendant ces années de doctorat, j’ai pu cofonder l’ARGOS avec le Dr Van den Bogerd, ce qui a permis à l’ancien laboratoire d’ophtalmologie de l’hôpital universitaire d’Anvers de s’installer à l’université, dans des laboratoires à part entière. Je repense avec beaucoup de plaisir à cette période au cours de laquelle j’ai pu évoluer professionnellement et qui m’a également permis de faire de grands pas dans ma carrière, après la recherche. Fonder l’ARGOS reste l’accomplissement personnel dont je suis la plus fière.

Avez-vous un autre message à adresser à la Ligue Braille ?

En fait, je suis heureuse d’avoir l’occasion de vous remercier sincèrement. Sans la Ligue Braille, je n’aurais probablement pas pu terminer mon doctorat, faute de moyens financiers, je n’aurais pas non plus la carrière que j’ai. Vous pouvez vraiment faire la différence pour les jeunes chercheurs enthousiastes, comme vous l’avez fait pour moi. Je vous remercie de tout cœur !

* Bauwens et al.2014 (https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/25346251/), Bauwens et al. 2019 (https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/30670881/), Sangermano et al. 2019 (https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/30643219/)