De impact van onze financiële steun

Over de jaren heen konden tientallen onderzoekers hun onderzoeksproject succesvol afwerken dankzij de steun van de Brailleliga. En dus ook dankzij de vrijgevigheid van honderden gulle schenkers met een hart voor wetenschappelijk oftalmologisch onderzoek. Om jullie een idee te geven wat de financiële steun betekend heeft voor het onderzoek, voor de carrière en het leven van deze onderzoekers, gingen we enkele van hen na enkele jaren opnieuw opzoeken voor een interview. Sommigen zetten hun onderzoek voort, gingen verder als arts of anderen gingen een nieuwe richting uit in de privésector. We laten in dit dossier 3 onderzoekers de spits afbijten, en zullen ook verder in 2024 nog boeiende verhalen brengen van enkele ex-laureaten.

Miriam Bauwens (Universiteit Gent - laureaat in 2014 en 2017)

Miriam ontving de prijs 2 keer voor haar onderzoek dat de genetische mutaties bestudeert die gelinkt zijn aan de ziekte van Stargardt, een oogaandoening die het netvlies aantast en tot blindheid kan leiden. Vandaag is ze als onderzoeker verbonden aan het Centrum Medische Genetica van UGent.

Bent u tevreden met het resultaat van uw onderzoek destijds?

Jazeker! Het onderzoek waarop ik me tijdens mijn doctoraat gefocust heb, situeerde zich rond personen met de ziekte van Stargardt en in het bijzonder de personen zonder een genetische diagnose. In deze groep heb ik gezocht naar mutaties in het ABCA4 gen, het ziektegen voor deze specifieke vorm van blindheid. Meestal wordt er enkel naar mutaties gezocht in de delen van dit gen die uiteindelijk vertaald zullen worden naar eiwit. Ik heb ook de andere (niet-coderende) delen van dit gen onderzocht, en zodoende nieuwe mutaties kunnen vinden. Deze niet-coderende delen blijken dus ook zeer belangrijk te zijn. In totaal hebben we voor zo’n 40% van deze onopgehelderde patiënten een genetische verklaring kunnen vinden. Hoe deze nieuwe mutaties de werking van ABCA4 verstoren heb ik daarna onderzocht met behulp van experimenten in cellijnen. Voor enkele van deze mutaties heb ik samen met collega’s ook onderzocht of we het negatieve effect van de mutaties konden corrigeren in cellijnen. Ook dit bleek succesvol. Deze resultaten zijn ook gepubliceerd in toonaangevende wetenschappelijke tijdschriften*.

Waar staat het onderwerp van uw onderzoek vandaag?

In de laatste jaren zijn er nog meer niet-coderende mutaties gevonden in ABCA4, het ziektegen voor de ziekte van Stargardt. Deze groep van mutaties blijkt nu dus zeer belangrijk te zijn om na te gaan en kan vele personen met Stargardt helpen om de genetische oorzaak van hun achteruitgaande visus te kennen. De impact van deze mutaties wordt nu meer en meer bestudeerd door 2D of 3D retinale of netvliesmodellen te maken, startende van cellen van de patiënten. Dit is een gevolg van een revolutie op vlak van stamceltechnologie. Deze netvliesmodellen bevatten reeds de mutaties van de patiënt en lijken zeer goed op de echte netvliescellen van de patiënten en kunnen dus gebruikt worden om erfelijke blindheid beter te onderzoeken. Ook op vlak van therapie zijn er verschillende onderzoeken lopende voor de ziekte van Stargardt.

Wat heeft onze steun kunnen betekenen voor uw onderzoek?

De ondersteuning van de Brailleliga heeft ertoe bijgedragen dat we bij tal van patiënten de oorzaak van hun blindheid konden identificeren en daarna ook het mechanisme van de geïdentificeerde mutaties en mogelijke therapie konden onderzoeken. Dit onderzoek naar de rol van nietcoderende variatie is tijds- en arbeidsintensief, alle financiële steun is dus welkom.

Wat heeft de steun voor uw onderzoek u bijgebracht?

Na mijn doctoraat, dat zich vooral op de ziekte van Stargardt richtte, heb ik me er nu op toegelegd om een soortgelijk onderzoek uit te voeren voor alle vormen van erfelijke blindheid. Ook hier zien we dat nietcoderende mutaties een belangrijke rol spelen en zodoende hoop ik door mijn huidig onderzoek ook vele bijkomende personen te helpen.

Heeft u nog een boodschap voor de Brailleliga?

Bedankt voor jullie steun! Het onderzoek naar erfelijke blindheid is volop aan de gang. We zien een ware revolutie in nieuwe methodes om mutaties te identificeren en verder te onderzoeken. Tal van klinische studies zijn momenteel lopende om diverse vormen van therapie te testen voor patiënten met een erfelijke blindheid. Ik duim dus mee met jullie dat hierdoor nog vele personen geholpen kunnen worden.

João Breda (KU Leuven - laureaat in 2016)

João Breda deed zijn doctoraatsonderzoek aan de KU Leuven, en ontving de prijs voor zijn onderzoek naar het metabolomisch profiel van heelkundige glaucoompatiënten. Vandaag is João oftalmoloog en Professor Oftalmologie aan de Universiteit van Porto.

Wat bracht u naar Leuven?

Mijn doctoraat was een dubbel doctoraat met 2 diploma’s, één in Leuven en één in Porto. Mijn promotor, Prof. Dr. Ingeborg Stalmans, is een wereldautoriteit op het gebied van glaucoom. Na een interview stemde ze ermee in om mij als haar doctoraatsstudent te aanvaarden. Bovendien is Leuven een geweldige stad met een uitstekende universiteit.

Bent u tevreden met het resultaat van uw onderzoek destijds?

Ja en nee. Ik ben erg tevreden dat we relevante en interessante bevindingen hebben kunnen doen, die we hebben gepubliceerd in een kwalitatief hoogstaand tijdschrift. Ik heb echter nog steeds het gevoel dat er nog veel werk aan de winkel is op het gebied van metabolomics (n.v.d.r.: de studie naar stofwisselproducten), dat kan laten zien hoe het kan dienen als hulpmiddel voor gepersonaliseerd management bij glaucoom.

Waar staat het onderwerp van uw onderzoek vandaag?

Er zijn meer onderzoeken gepubliceerd die onze hypothese valideren dat deze technologie nuttig kan zijn om glaucoom te diagnosticeren en patiënten met verschillende typen glaucoom te stratificeren. We verzamelen momenteel biologische monsters van glaucoompatiënten om verder te gaan met de onderzoeken.

Wat heeft onze steun kunnen betekenen voor uw onderzoek?

Die was onontbeerlijk. Zonder deze steun was ik niet in staat geweest om het benodigde materiaal te kopen en de analyses te betalen die nodig waren om het onderzoek uit te voeren. Het materiaal omvatte buisjes voor het verzamelen van biologische monsters, buisjes voor opslag, opslagruimte in een koelkast van -80° C en vloeibare stikstof voor het invriezen. Daarnaast moesten we betalen voor de metabolomics-analyses.

Wat heeft de steun voor uw onderzoek u bijgebracht?

Deze beurs ondersteunde mijn onderzoek dat uiteindelijk resulteerde in een prachtig artikel dat deel uitmaakte van mijn doctoraatsthesis. Het was een grote stap in mijn persoonlijke en professionele leven. Ik ben er erg dankbaar voor.

Heeft u nog een boodschap voor de Brailleliga?

Niet alle oftalmologen besteden tijd aan onderzoek, maar de groep onder ons die dat wel doet, heeft een duidelijke focus op het verbeteren van de levenskwaliteit van patiënten met een visuele handicap.

Steffi Matthyssen (UZ Antwerpen - laureaat in 2015 en 2016)

Beide keren dat Steffi onderscheiden werd door het FRO, draaide haar onderzoek rond het 3D-printen van het hoornvlies, waarbij telkens andere aspecten meer in detail werden onderzocht. Beide projecten droegen dus bij aan hetzelfde einddoel en hebben geleid tot haar doctoraatsthesis. Vandaag is Steffi Opleidingshoofd Biomedische Laboratoriumtechnologie bij de Karel de Grote hogeschool in Antwerpen.

Bent u tevreden met het resultaat van uw onderzoek destijds?

Het onderzoek dat ik heb gevoerd naar het 3D-printen van het hoornvlies heeft voornamelijk aan het licht gebracht welke tekortkomingen in de beschikbare technologieën van toen nog overkomen moesten worden. Ondertussen is dit enkele jaren geleden en zijn er op het vlak van 3D-printing en dan voornamelijk met het gebruik van biologische materialen, zeer veel stappen gezet. De aerosolprinttechnologie die in mijn project werd gebruikt, bleek niet in staat te zijn om voldoende dikte op te bouwen, gebruik makende van recombinant collageen. De resultaten van het kweken van stamcellen in en op zeer dunne ‘scaffolds’ waren zeker en vast veelbelovend, maar in het onderzoek is het ook van belang je resultaten kritisch en realistisch te bekijken en een andere richting uit te gaan wanneer nodig.

Waar staat het onderwerp van uw onderzoek vandaag?

Er zijn verschillende (inter)nationale onderzoeksgroepen die hard werken aan de verdere ontwikkeling van een biomimetisch hoornvlies. Onder andere in Antwerpen bij ARGOS onder leiding van Dr. Bert Van den Bogerd (tevens een FRO-laureaat), waar ikzelf tot 2020 werkzaam was als senior postdoc, gebeurt er baanbrekend onderzoek. Hoewel ik zelf niet meer actief ben in het oftalmologisch onderzoek, blijft de translationele en regeneratieve geneeskunde een onderwerp dat me nauw aan het hart ligt en volg ik de ontwikkelingen bij ARGOS nog steeds op de voet. Zo wordt er momenteel bij ARGOS gewerkt aan een corneaon-chip model dat het mogelijk maakt om het hoornvlies in al zijn aspecten in meer detail te kunnen bestuderen in het labo.

Wat heeft onze steun kunnen betekenen voor uw onderzoek?

De ondersteuning heeft het mogelijk gemaakt om mijn doctoraatsonderzoek succesvol af te ronden. Doctoraatsstudenten zijn vaak afhankelijk van externe financiering, meestal via beurzen uitgereikt door onder andere het Fonds voor Wetenschappelijk Onderzoek (FWO) of door budgetten van grote onderzoeksgroepen waarover het Oftalmologie-lab toen niet beschikte. Door de Brailleliga en het FRO kon ik mijn onderzoek voortzetten ook al beschikte ik niet over een 4-jarige financiering.

Wat heeft de steun voor uw onderzoek u bijgebracht?

Zonder de ondersteuning van de Brailleliga was ik misschien genoodzaakt om mijn onderzoek vroegtijdig stop te zetten. In deze doctoraatsjaren heb ik samen met Dr. Van den Bogerd ARGOS (the Antwerp Research Group for Ocular Science) kunnen oprichten. Daarbij kon het vroegere Oftalmologie-lab van het UZA zijn intrek nemen in een volwaardige eigen plek met laboruimte op de UA. Ik kijk met zeer veel plezier terug op deze periode waarin ikzelf ook ben kunnen groeien op professioneel vlak waardoor ik in mijn verdere carrière na het onderzoek ook mooie stappen heb kunnen zetten. Het uit de grond stampen van ARGOS is tot op heden nog steeds de persoonlijke verwezenlijking waar ik het meest trots op ben.

Heeft u nog een boodschap voor de Brailleliga?

Eigenlijk ben ik blij dat ik nu de kans krijg om jullie oprecht te bedanken. Zonder de Brailleliga zou ik waarschijnlijk mijn doctoraat niet afgerond kunnen hebben wegens een gebrek aan middelen. Dan had ik ook nu niet gestaan waar ik momenteel sta in mijn carrière. Jullie kunnen echt het verschil maken voor jonge, enthousiaste onderzoekers zoals jullie dat ook voor mij hebben gedaan. Dankjulliewel!

* Bauwens et al.2014 (https://pubmed. ncbi.nlm.nih.gov/25346251/), Bauwens et al. 2019 (https://pubmed.ncbi.nlm. nih.gov/30670881/), Sangermano et al. 2019 (https://pubmed.ncbi.nlm.nih. gov/30643219/)